去年年底,4名在昆明市兒童醫(yī)院看病的患者陸續(xù)被檢查出人類染色體異常核型,這是云南乃至世界首次報告。日前,這4個異常案例相關數據已被全球權威機構收錄。
據介紹,4名患者均為女性,其中3名患兒有生長遲緩、智力發(fā)育緩慢和外生殖器畸形等癥狀。醫(yī)院檢驗實驗研究中心對3名患兒及其父母及時進行了染色體核型分析,發(fā)現3名患兒及1名母親的染色體核型跟正常人完全不一樣。
中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室的鑒定結果是,4名異常者的核型國內外未見報道,為世界首報核型。
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