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    一般人理解精準(zhǔn)醫(yī)療是根據(jù)患者基因信息和個體化特異性來設(shè)計疾病治療方案。盡管仍有許多質(zhì)疑，但若真能如愿，豈不顛覆了今天醫(yī)療診療實踐嗎？因此，NIH最近公布了招募1百萬志愿者參與該研究計劃來揭示疾病的精準(zhǔn)治療奧秘。讓我們也進(jìn)一步認(rèn)知NIH院長對精準(zhǔn)醫(yī)療的詮釋：依靠個人電子健康檔案信息和基因測序大數(shù)據(jù)，以及個體生活方式和所在環(huán)境因素。

    精準(zhǔn)醫(yī)療源于對疾病和健康大數(shù)據(jù)收集和分析，且長期跟蹤隨訪

    一 醫(yī)治疾病的現(xiàn)狀

    NIH院長說 “當(dāng)我們有病看醫(yī)生時，希望得到醫(yī)生的指導(dǎo)如何治愈疾病恢復(fù)或維持健康。然而醫(yī)生給出的治療方案或建議通常是根據(jù)患者群體所獲得的平均療效，沒有更好的辦法明確個體化治療的最佳方案。”換言之，要么是“用對所有患者都使用相同的治療方案”,要么我們共同“探索和尋求針對個體疾病的治療方法。”如果尋求個體化精準(zhǔn)治療疾病或維持健康，現(xiàn)有的科學(xué)證據(jù)表明了個體遺傳基因、生活環(huán)境和習(xí)慣、個體行為和飲食規(guī)律等都會影響到健康狀況的維護(hù)或疾病的精準(zhǔn)治療，以及最終療效。

    二 收集1百萬志愿者大數(shù)據(jù)信息能做什么？

    如NIH關(guān)于精準(zhǔn)醫(yī)療項目的報告所述 “NIH將建立一項招募1百萬志愿者的電子健康檔案和個體基因數(shù)據(jù)信息庫。”這1百萬人雖然不可能代表所有美國人，但也基本上反映了美國社會人口組成成分關(guān)系。十年前，這樣雄心勃勃的計劃幾乎不敢想像，而今天，特別是隨著越來越多美國人開始關(guān)注自己的健康狀況，招募1百萬或更多志愿者參與研究計劃，似乎并不困難了，而且所有參與者將親身體會如何尋找符合自己個體化的疾病治療方式。

    根據(jù)NIH籌備工作介紹，招募從兒童到老年人志愿者的工作并不困難。但具體細(xì)節(jié)還存在著一定技術(shù)問題，例如：如何向兒童征詢知情同意書？且這樣數(shù)量級的招募對象幾乎可以覆蓋或代表美國本土國民，該項目正式開始可能要等到2016年了。

    NIH會根據(jù)項目設(shè)計一些問卷收集基本信息。預(yù)期收集的生物樣本將包括血液和尿液。NIH希望在嚴(yán)格遵循***隱私和保障安全的前提下，獲得志愿者的電子健康檔案。因為每個人的疾病和健康檔案包含著許多重要信息，而這些信息卻一直被忽略了。最重要的是，我們希望志愿者意識到這不是一次性信息收集或病案檢索，而是希望長期合作并跟蹤每個個體的疾病演變和健康狀況變化。

    至今，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)科學(xué)研究已經(jīng)揭示了許多疾病病因、發(fā)展過程和愈后。然而我們并沒有十分關(guān)注如何保持健康以及健康長壽原因。因此，我們也希望更多健康志愿者參與到該項研究計劃中來，以幫助揭開決定人體健康長壽之迷。

    當(dāng)然，作為一項研究課題，所有志愿者包括現(xiàn)有患者，我們不會參與他們目前的疾病治療過程，而更多地是希望他們?nèi)匝赜盟麄兊尼t(yī)生所給予的治療方案。簡而言之，我們希望的是觀察和隨訪而不是干預(yù)。因為我們還不知道如何干預(yù)是最佳方案、最佳時機(jī)、最佳效果。

    三 探討個體化治療以及所面臨的挑戰(zhàn)

    所有關(guān)注精準(zhǔn)醫(yī)療動議和NIH招募1百萬志愿者參與研究項目的同仁，都會有一個疑問：“此研究計劃將持續(xù)多久才能徹底完成并回答精準(zhǔn)醫(yī)療問題：即個體患病，如何獲得符合自己的個性化治療？”

    NIH院長坦言到 “這是一個非常復(fù)雜的問題，以Framingham心臟研究項目為例，已經(jīng)進(jìn)行了50多年！（始于1948年），至今仍在進(jìn)行中。而從該項目中獲得的成果和對心臟疾病的認(rèn)知是無**的。所以，探討個體化的精準(zhǔn)醫(yī)療不是一朝一夕的研究項目或短期計劃，是讓百姓長治久安的百年大計。

    四 精準(zhǔn)醫(yī)療研究的技術(shù)保障

    首先，是電子健康檔案系統(tǒng)?？梢韵胂笠幌氯绻砗筒樵?百萬人紙質(zhì)健康檔案信息，將是多么繁重和無序的工作。因此，電子化信息處理和查詢大大提高了整理和檢索能力，且其中包涵有價值的信息，諸如：疾病診斷、實驗室檢查結(jié)果、藥物治療及其效果記錄等都可以明確地展示出來。

    其次，是實驗室檢測技術(shù)。特別是基因變異檢測和識別。個體全基因測序依然是非常昂貴的，然而我們已經(jīng)知道檢查哪些片段與疾病的對應(yīng)關(guān)系，已經(jīng)驗證了此檢測方法的可信度和可行性。再具體地講，如果僅僅是檢測1百萬志愿者個體DNA的某些片段，那么檢測費用大約在50美元/每人。這相比1000美元/每人全基因檢測是明顯差異，并且是可承受的。

    最后，是個體生活方式和環(huán)境。個人的生活方式與環(huán)境因素對健康和疾病的影響將通過問卷形式收集相關(guān)信息。期望從中找尋出彼此之間的相關(guān)性。例如：現(xiàn)在的環(huán)境污染問題、飲食安全問題等顯然已經(jīng)成為每個人所關(guān)注的因素。但具體到與某一疾病或健康狀況改變還沒有可信服的科學(xué)證據(jù)。這也是精準(zhǔn)醫(yī)療的核心關(guān)注之一。

    如果我國的”精準(zhǔn)醫(yī)療“研究項目也能夠如此腳踏實地開展起來，國民幸矣！