近日,來自安徽醫(yī)科大學和深圳華大基因研究院等單位的研究人員,通過外顯子組測序分析,為甲羥戊酸激酶(MVK)基因突變與播散型淺表性光線性汗孔角化癥(DSAP)之間的關(guān)聯(lián)找到了強有力的遺傳證據(jù)。相關(guān)論文在線發(fā)表于9月16日的《自然—遺傳學》雜志。
據(jù)了解,甲羥戊酸激酶是甲羥戊酸信號通路中一種重要的酶。甲羥戊酸信號通路對于多種細胞內(nèi)生物過程至關(guān)重要,可為細胞提供所需的生物活性分子。此前的研究證實,MVK在鈣誘導的角質(zhì)化細胞分化過程中起到調(diào)控作用,并且MVK的表達可以保護紫外線引起的角質(zhì)化細胞凋亡。
DSAP是一種罕見的、非傳染性的常染色體顯性遺傳皮膚病,可導致四肢干燥、瘙癢,但該病病因一直是未解之謎。
此次研究人員對屬于一個DSAP家族的兩名DSAP患者和一名非患者進行外顯子組測序。通過突變子分析,并將相關(guān)數(shù)據(jù)與單核苷酸多態(tài)性數(shù)據(jù)庫、8個人類基因組外顯子數(shù)據(jù)庫和千人基因組工程數(shù)據(jù)庫進行對比篩選后,他們認為MVK是和DSAP相關(guān)的唯一候選基因。
研究人員進一步通過在其他DSAP病例中進行Sanger測序,確定了14個新型MVK突變,而且這些新突變沒有多態(tài)性,它們在676個非DSAP患者中均沒有出現(xiàn),這表明這些突變可能是DSAP患者所特有的。
該論文的通訊作者之一、安徽醫(yī)科大學教授張學軍說:“此項研究不僅預示中國已經(jīng)進入探索單基因遺傳疾病致病基因的最先進水平,而且還為揭示DSAP發(fā)病機制、風險預測等提供了科學基礎(chǔ)。”
業(yè)內(nèi)專家認為,該項研究在揭示DSAP遺傳發(fā)病機制的道路上邁出了重要一步,為更深入的分子診斷和治療帶來了希望。(來源:任春曉)
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