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    2015年10月24日，由首都醫(yī)科大學附屬**、北京醫(yī)師協(xié)會聯(lián)合主辦的第三屆北京淋巴組織細胞會議在北京開幕。來自國際組織細胞協(xié)會協(xié)作組主要成員Prof. Jan-Inge Henter, Prof. Paul La Rosée, Prof. Milen Minkov及Prof. Keisei Kawa等多位專業(yè)領域?qū)＜?，圍繞噬血細胞綜合征（HLH）等相關疾病的研究進展進行專題演講，并同國內(nèi)專家共同討論疑難病例。

    據(jù)了解，噬血細胞綜合征（HLH）被認為是一種單核巨噬系統(tǒng)反應性增生的組織細胞病，主要是由于細胞毒殺傷細胞（CTL）及NK細胞功能缺陷導致抗原清除障礙，單核巨噬系統(tǒng)接受持續(xù)抗原**而過度活化增殖，產(chǎn)生大量炎癥細胞因子而導致的一組臨床綜合征。該病可發(fā)生于任何年齡，真正的發(fā)病率不明確，如果不及時治療，死亡風險高。

    目前研究發(fā)現(xiàn)，與原發(fā)性噬血細胞綜合征直接相關的有14條基因。因此，通過基因檢測可以篩查發(fā)現(xiàn)患者的基因是否存在缺陷，并通過骨髓移植術可以達到很好的愈后效果。在國外，基因檢測被認為是診斷原發(fā)性噬血細胞綜合征的“金標準”,并被明確寫入診療規(guī)范，且納入個人醫(yī)保，無需患者自掏腰包。

    而目前國內(nèi)患者只能自費到第三方機構(gòu)進行基因檢測，且費用高昂。對此，首都醫(yī)科大學附屬**血液內(nèi)科王昭主任表示，呼吁國家將基因檢測納入醫(yī)保。“現(xiàn)在基因檢測市場并不規(guī)范，基因檢測的項目類別繁多，如果國家將已經(jīng)明確與疾病有直接關系的基因檢測納入到醫(yī)保中，對于患者來說無疑是一大福音。”

    以盈利為目的基因檢測機構(gòu)，通常只負責“拋出”檢測報告，缺乏結(jié)合臨床的相關解讀。而目前國內(nèi)僅有少數(shù)專家可以通過報告，判斷出患者是否屬于原發(fā)性噬血細胞綜合征患者，王昭主任就是其中之一，“許多患者找我就只有一個目的--讀報告。” 他認為，無論是檢測還是解讀基因報告，都應在醫(yī)院完成，但前提是納入醫(yī)保。