日本黄色小说视频,日韩在线一区二区三区免费视频,亚洲电影在线,精品欧美日韩一区二区三区,久久香蕉国产线看观看亚洲卡,美女浴室,美女脱衣诱惑

    自1975年英國生化學家弗雷德里克·桑格發(fā)明末端終止法DNA（脫氧核糖核酸，其中具有遺傳效應的片段叫做基因）測序技術之后，基因測序被視為打開生命奧秘之門的金鑰匙。如今在一些發(fā)達國家，基因測序已從實驗室走入臨床應用；特別是一些名人利用基因測序提前預防癌癥等疾病，更讓這一技術炙手可熱。
 

    基因測序到底能否提前檢測出癌癥？我國的基因測序技術達到了何種水平？最近，我國首款擁有自主知識產權的可實用型二代基因測序儀（以下簡稱BIGIS）的發(fā)布，打破了國內基因測序儀器及試劑耗材一直依賴進口的局面。日前，記者采訪了BIGIS的主要研發(fā)者——北京中科紫鑫科技有限責任公司首席科學家任魯風。

    未來3—5年內，基因測序的人均費用可能控制在1000元以內　A、T、C、G,看似簡單的4個字母，卻被科學家稱為“生命密碼”.在生命體中，它們代表排列在生命遺傳物質DNA上的4種堿基，兩兩成對。人類共擁有30億個堿基對，組合排列的順序變化無窮。這種排列順序主導了生命體的特征，基因測序就是獲得這些堿基的排列順序，是***生命密碼的第一步。

    40年間，基因測序技術取得了顛覆性的發(fā)展。尤其是近5年，發(fā)展速度甚至超越了IT行業(yè)的摩爾定律，測序通量從最初的每臺測序儀每天幾千個堿基到如今的25G—30G（1G=109）個堿基。同時，測序成本也比十幾年前降低了6個數量級。

    “基因測序的發(fā)展，就是‘發(fā)現基因序列—產生新技術—獲得更多基因序列—更深入地了解—不斷產生新的疑問’這樣一個周而復始的螺旋式上升過程。”任魯風介紹說，目前基因測序技術已經發(fā)展到第四代納米孔測序技術，之前分別是第一代末端終止法測序技術、第二代大規(guī)模并行化測序技術和第三代單分子測序技術。

    這是否意味著中科紫鑫推出的BIGIS二代測序系統(tǒng)在基因測序領域已經落伍了？“不同代次的測序技術會長期共存和繼續(xù)發(fā)展，目前尚不存在一個技術平臺可以包打天下。”任魯風認為，各代次的技術各有所長，并不是替代的關系。

    “因為不同代次的技術在讀長、通量和準確率這些指標上各有優(yōu)勢。”任魯風一一說明這些指標的含義：一條染色體上的基因序列非常長，往往需要將其切成小片段分別測序，測完還需要將這些片段拼接還原。讀長就是一次測序反應能夠有效識別的片段長度，通量是指單位時間和成本上能夠獲得的數據量。通量高意味著可以用更少的時間和更低的價格獲得更多的基因數據，讀長長則意味著降低了基因序列拼接的難度，同時提高對序列拼接和解讀的準確性。

    “第一代測序準確性高、通量低、測序速度慢，但在測定相對少量的特定位點等靶標時仍有優(yōu)勢，有其細分的市場定位；第二代測序技術大大擴展了測序通量，且準確率基本可達99.5%;第三、第四代測序速度進一步加快，但缺點是準確率不高，仍需要第二代測序技術配合修正。”任魯風認為，在第三代、第四代技術獲得質的突破之前，二代技術的應用將最為廣泛，今后10—15年內都不會淘汰。

    從初學者到做出第二代基因測序儀，任魯風和他的團隊花了8年時間。他們最終做成的儀器體積小，適合在中小型實驗室使用，觸摸屏設計、上下游配套系統(tǒng)、集成式操作系統(tǒng)使測序操作變得更加簡單，實現了測序及數據分析的閉環(huán)整合。更重要的是，這樣一臺我國具有完全知識產權的基因測序儀，打破了測序儀器及耗材嚴重依賴進口的局面，為國內測序成本的降低提供了可能。“希望未來的3到5年里，能讓基因測序的人均費用控制在1000元以內。”任魯風說。

    同一款測序儀在美國售價約5萬美元，在中國報價高達約20萬美元

    制造國產儀器，在任魯風看來，是我國基因測序研發(fā)和臨床應用的必經之路。

    目前，我國市場上測序設備和試劑的主要來源是Illumina等三大國外廠商，國內開展測序儀研發(fā)的機構屈指可數，且很大程度上尚處于引進吸收、缺乏原始創(chuàng)新的狀態(tài)。一些廠商將進口的整機換個外殼，甚至換個商標就作為國產的醫(yī)療器械進行申報，業(yè)內專家認為這無異于飲鴆止渴。

    “水龍頭不掌握在自己手里，一定會受制于人。”任魯風說，當年一款新型測序儀在美國上市時售價大約為每臺5萬美元，而在中國的報價大約為20萬美元；即使成交價能夠打個對折，還是要比美國本土高一倍。

    專家指出，除了定價過高，國外設備試劑的更新?lián)Q代肯定首先滿足本國的需求，這樣就造成我國儀器獲取和科研也總是比國外滯后。

    不掌握自主技術未來還有一個更大的潛在威脅——基因庫的數據安全。

    “用進口的測序儀產生的大量數據如何分析應用？很多國外廠商會誘導客戶將測序數據傳到自己的服務器上，一方面提供數據分析服務，另一方面用以擴充他們的基因庫。”任魯風說，我國至今仍未建立可供研究共享的規(guī)?；驍祿?。

    任魯風希望通過與醫(yī)院等實踐應用機構的合作，建立起中國自己的基因數據庫，以真正實現基因測序預測疾病這樣具有現實意義的應用。

    目前國內市場上大多數基因測序預測疾病的服務不足為信

    如果一個人獲得了自己的全基因組測序數據，是否就能預測各種疾病的罹患幾率？

    近10年來，基因組科學的發(fā)展逐漸形成了一個新的明確目標：精準醫(yī)學，其本質是通過基因組等前沿醫(yī)學技術對大樣本人群與特定疾病進行分析鑒定、驗證與應用，從而精確尋找疾病的原因，最終實現個性化精準治療。

    “目前來說，實現這個目標還很遙遠。不存在扎一針、抽個血和做個基因測序就能知曉人體前世今生的神話。”任魯風解釋說，先天性耳聾、地中海貧血等幾百種單基因的遺傳病由于致病基因點位單一明確，確實比較容易通過測序進行篩查；但癌癥等復雜疾病是多種基因異常導致的，沒有兩名患者存在相同的基因圖譜，需要大規(guī)模樣本量的重復測分析序比對，才能找到相對準確的疾病與基因的相關性。

    “這個過程就像盲人摸象，摸的人越多越有可能接近大象的原貌；測序樣本越多、比對越多，才越接近疾病發(fā)生的真相。”任魯風打比方說，“相反，如果測序技術和相關醫(yī)學技術發(fā)展不成熟，很容易誤判。”任魯風認為，目前國內市場上大多數基因測序預測疾病的服務不足為信。

    除了精準醫(yī)學，基因測序在檢驗檢疫、環(huán)境監(jiān)測、突發(fā)疾病鑒定等方面都能發(fā)揮重要作用，近幾年市場需求急速擴張。業(yè)內專家認為，在國內基因測序領域原始創(chuàng)新和技術研發(fā)還相對落后的情況下，迫在眉睫的是建立一個良性的產業(yè)發(fā)展環(huán)境。

    “市場的良性發(fā)展，需要**的有效監(jiān)管、企業(yè)的自律，以及相互之間形成合理的規(guī)范原則，缺一不可。”任魯風尤其強調企業(yè)的自律，國內相關企業(yè)應該積極參與市場運行和可持續(xù)發(fā)展的規(guī)則制訂。他提議建立“中國測序技術和產業(yè)發(fā)展聯(lián)盟”:“聯(lián)合起來大家都能吃飽，而且會越吃越好；惡性競爭和打破底線，可能就會饕餮一頓后餓死街頭。”